brca 2

Welkom op mijn blog.

Ik ben 12-2-2014 geopereerd. Ik ben draagster van het BRCA2 gen en dat betekent een kans van 60-80% op borstkanker. Ik heb gekozen voor een preventieve operatie. Mijn borstweefsel is verwijderd en ik heb nu siliconenprotheses gekregen. 

Hieronder volgt een stuk wat BRCA2 precies betekent...

 

BRCA is een afkorting van het Engelse woord BReast Cancer.

Er zijn nu twee genen bekend die een belangrijke rol spelen in families met erfelijke borst- en eierstokkanker. Deze beide genen zijn vernoemd naar de afkorting: BRCA1 en BRCA2.

 

De erfelijke informatie van de mens is te vinden in de genen. (codes, dragers van een erfelijke eigenschap). Genen zijn opgebouwd uit DNA en liggen binnen in de chromosomen. Men schat dat iedere menselijke lichaamscel ongeveer 30.000 genen heeft. Een gen kan door verandering (mutatie) in de bouwsteenvolgorde minder goed werken. In sommige families komen mutaties in genen voor die een hoge kans op kanker veroorzaken.

Er zijn nu twee genen bekend die een belangrijke rol spelen in families met erfelijke borst- en eierstokkanker. Het eerste gen BRCA1 (ontdekt in1994) is gelegen op chromosoom 17. Het tweede gen BRCA2 (ontdekt in 1995) ligt op chromosoom 13. BRCA is afkomstig van het Engelse woord BReast CAncer (borstkanker).
Om niet ‘de weg kwijt te raken’ is het belangrijk om iets meer te weten over cellen, de celkern, de chromosomen en genen.
De kern van een cel is het regelcentrum van de cel, met daarin de chromosomen. De chromosomen bevatten het DNA, de drager van erfelijke informatie. Elk mens heeft 23 paar chromosomen inclusief de geslacht bepalende chromosomen. Als een van die 23 paren een XX paar is, ben je een vrouw. Als je een XY paar hebt ben je een man. Van elk chromosomenpaar ontvang je 1 chromosoom van je vader en 1 van je moeder. Elke cel heeft ongeveer 30.000 genen met daaronder het BRCA1 en BRCA2 gen. Elk individu bestaat uit de helft van zijn/haar ouders en een beetje. Dit beetje is de ‘normale’ mutatie, anders zouden we allemaal op elkaar lijken. Een gen is dus een erfelijke eigenschap en is het ‘kookboek’ voor een bepaald eiwit in ons lichaam.
De BRCA genen zijn de bewakers van celdelingprocessen.
In een normale situatie is het BRCA gen bij de geboorte niet beschadigd, als op later leeftijd het BRCA gen beschadigd is door ‘slijtage’, hoeft dit geen probleem te zijn want de kopie (het BRCA gen van de andere ouder) is dan nog beschikbaar.
In een ‘niet normale’ (erfelijke) situatie is het BRCA gen bij de geboorte beschadigd. Je hebt dan een overgeërfde BRCA1 of BRCA2 mutatie. Dit hoeft ook geen onmiddellijk probleem te zijn, je hebt immers de intacte kopie van je andere ouder. Maar als deze kopie ook uitvalt ben je op weg naar de vorming van kanker. Kanker kan gezien worden als ongecontroleerde celdeling.
Als je een BRCA1 of BRCA2 mutatie hebt, heb je een grotere kans om borstkanker en eierstokkanker te ontwikkelen. Ander weefsel heeft andere ‘bewakers’. Een man of vrouw die drager is van een mutatie in een BRCA1 of BRCA2 gen, heeft 50% kans om die mutatie aan zijn of haar kind door te geven. Dat betekent dus dat ieder kind van een mutatiedrager 50% kans heeft de mutatie geërfd te hebben.

Hebon studie

In december een oproep gekregen om mee te doen aan de HEBON studie.

HEBON is een landelijk onderzoek onder families waar borst- en eierstokkanker veel voorkomt. Hebon staat voor: Hereditair (=Erfelijk) Borst- en eierstokkanker Onderzoek Nederland. Het primaire doel van de Hebon studie is het faciliteren van onderzoek onder deze families. De studie is een multidisciplinaire samenwerking van alle afdelingen Klinische Genetica/Familiaire Tumoren in Nederland. Alle Universitair Medische Centra en het Antoni van Leeuwenhoek zijn bij de uitvoering van het onderzoek betrokken.

Alle personen die zich ooit voor BRCA1/2 mutaties hebben laten testen, komen voor het onderzoek in aanmerking. Deze personen krijgen een uitnodiging toegestuurd. Medewerking aan de studie houdt in dat de deelnemer een deelnemersverklaring ondertekent en een vragenlijst invult.

De Hebon studie is een voortzetting van de GEO-Hebon studie die eind jaren negentig is gestart. Ruim 800 voornamelijk BRCA1/2 families (geteste en niet-geteste familieleden) hebben aan het GEO-Hebon onderzoek meegedaan. Inmiddels zijn er al een groot aantal resultaten gepubliceerd.

Doel van de Hebon studie
Het primaire doel van de Hebon studie is het faciliteren van onderzoek onder families met een verhoogd risico op borst- en eierstokkanker. Het gaat hierbij om de volgende vraagstellingen:

  1. Het identificeren van nieuwe genetische variaties (anders dan de BRCA1/2 mutaties), die zorgen voor een verhoogd familiair risico op borst- en eierstokkanker.
  2. Het inschatten van het risico op kanker (borst-, eierstok en andere vormen) binnen de BRCA1/2 families. Hierbij worden o.a. mogelijke verschillen in de tijd en in type mutatie betrokken.
  3. Het onderzoeken van interacties tussen genetische en hormonale/leefstijl factoren, en de aard van deze interacties. Interactie wil zeggen dat het gezamenlijke effect groter of kleiner kan zijn dan de som van de afzonderlijke effecten.
  4. Het ontwikkelen van uitgebreide risico modellen voor borst- en eierstokkanker, die zowel genetische als niet-genetische factoren bevatten. Het doel is om hiermee het kankerrisico nauwkeuriger te kunnen inschatten dan tot nu toe het geval is.
  5. Het bestuderen of, en zo ja hoe, het succes van de kankerbehandeling afhangt van de genetische gevoeligheid. Het gaat hierbij bijvoorbeeld om de vraag of bij een BRCA1 draagster een specifieke chemotherapie meer effect heeft.
  6. Het ontwikkelen van prognostische modellen voor borst- en eierstokkanker, waarin naast de genetische factoren en tumor kenmerken, verschillende behandelingen zijn opgenomen.

In deze nieuwe fase van de Hebon studie wordt:
  • de studiegroep uitgebreid met:
    - familieleden uit meer BRCA1/2 families;
    - familieleden uit families waarin de erfelijke oorzaak van het verhoogde risico niet is gevonden;
  • de samenwerking tussen de meewerkende centra geïntensiveerd;
  • de transparantie naar de onderzoeksgroep vergroot.
De Hebon studie is een vervolg op de GEO-Hebon studie, die zich hoofdzakelijk op familieleden (al dan niet getest) binnen de BRCA1/2 families richtte.

nieuwe info

vrijdag 27 juli even langs de huisarts om informatie te vragen over het gebruik van de pil...Omdat borstkanker hormoongevoelig is, mag ik geen pil slikken. De pil bestaat uit 2 hormonen en dat kan voor mij meer risico met zich mee brengen. Ik slik zoveel ibuprofen, dat kan nooit goed zijn. Ik heb een hogere dosis ibuprofen gekregen, dan heb ik er minder van nodig op een dag. 

 

Dinsdag 2 oktober 2012

vandaag een lichamelijk onderzoek bij de chirurg. Ook weer ineens een volledig andere arts...Maar goed, ze is wel aardig en weet veel. Ik heb als eerste gevraagd hoe het kan dat er elke keer bij mijn mammografie wat naar voren komt en of dat geen kwaad kon. Ze legde uit dat het echt specifiek werd aangeduid als klierweefsel en dat het niet kon uitgroeien tot iets kwaadaardigs. Op de foto kunnen ze namelijk zien dat het weefsel uitrekt en dat het niet 1 klomp bleef. Ze zagen ook geen kalkdeeltjes, dus dat was ook gunstig. Net zoals bij baarmoederhalskanker wordt een mammografie onderverdeeld in categorieen. Ik zat in categorie 1 en dat betekent dat er dicht klierweefsel zit in minder dan 25% van de borst, het was bijna allemaal vet. 

Verder heb ik gevraagd hoe het zit met het eierstok-onderzoek. Tegen mij was gezegd, de eerste keer dat ik bij de chirurg zat, dat ik vanaf mijn 35e jaarlijks een eierstok-onderzoek zou krijgen, zodat ze eierstokkanker in een zo vroeg mogelijk stadium kunnen opzoeken. Deze chirurg kende de richtlijnen niet, ik moet vanaf mijn 34e gewoon de afdeling gynaecologie bellen en vragen wat dan de richtlijnen zijn. Verder heb ik me opgegeven voor een wetenschappelijk onderzoek naar betere diagnostiek van borstkanker. Ze hopen een test te ontwikkelen die borstkanker in een vroeg stadium opspoort. Ze doen dat door mijn bloed te vergelijken met iemand die gezond is. Misschien dat er bij mij meer eiwitten in zitten oid. Vind ik een goed doel, dus daar heb ik graag een buisje bloed voor over (als ze mijn aderen zover krijgen dat ze mee werken, haha! Onschuldig )

Lees verder...

Weer een half jaar verder!

Maandag 4 juni 2012

 

tijd voor een nieuwe mammografie...ben benieuwd of het net zo gaat als de laatste keer! Er was wel een andere verpleegkundige als de vorige keer, maar net zo vriendelijk en behulpzaam! Na het maken van de eerste foto werd ik wederom teruggehaald...er was in mijn rechterborst een verdacht plekje gevonden en ze wilden heel nog een nieuwe foto maken, om alles uit te sluiten...prima, gaan we weer! Na het maken van de tweede foto, die ook even gemeen zeer deed, kwam ze al snel terug dat alles goed was en dat het klierweefsel was. Ik mocht me aankleden en naar huis gaan.

Bye!

Lees verder...

Afspraken

Donderdag 29 september

 

vandaag de eerste echte afspraken in het ziekenhuis, ik heb goed geslapen en heb eigenlijk geen zenuwen. Heb een hoop informatie op internet gezocht, dus ik weet ongeveer wat me te wachten staat bij een mammografie. Als we op de Lozerlaan rijden...file...Op de snelweg...file...de weg naar Wassenaar...file...Nu schiet ik wel in de stress, ik kom te laat!!! Dat is zo niet mijn stijl! Het werd wel duidelijk dat we 915 uur niet gaan redden en mijn blaas gaat dat ook niet redden...Ingeborg heeft gebeld dat we onderweg zijn, geen probleem!

Eenmaal in het ziekenhuis eerst melden, toen moest ik flink plassen en daarna in de wachtkamer wachten. Ik moest een formulier invullen en daarna werd ik gehaald voor de mammografie. Ik moest mijn sieraden af doen, mijn bril, mijn kleren uit aan de bovenkant en dan in je blote tietjes naar binnen...dat vond ik echt ff eng, wie ziet mij nou bloot? Verlegen

Maar de vrouw stelde me op mijn gemak, was heel lief en legde alles uit. Ze vroeg hoe oud ik was en of ik gen-draagster was. Ze zette me bij het apparaat en maakte de foto's. Het viel me echt reuze mee! Ik mocht terug naar de wachtkamer als ik weer aangekleed was en moest dan even wachten tot de foto's waren bekeken door de radioloog. Ik liep terug met een big smile en ging zitten. Ik zei nog tegen Ingeborg dat het 'een eitje was'. Even later kwam de verpleegkundige terug...er moest een nieuwe foto gemaakt worden, want er was in mijn rechterborst een verdacht plekje gevonden. Op dat moment maakte ik me geen zorgen, het zal wel...De verpleegkundige legde me uit dat ze nu moest gaan 'lepelen'. Er wordt dan een kleinere plak gebruikt om op mijn borst te duwen en dat kon wel even zeer doen. Wow, zodra ze het apparaat aanduwt springen de tranen in mijn ogen! Dat doet echt gemeen zeer! Echt, je voelt het bijna kraken van binnen! Gelukkig duurt het kort en ik mag nu in de kleedkamer wachten...pff, dat valt niet mee! En wederom komt ze terug...weer niet goed, dus opnieuw een foto. Nu word ik ongerust, dit is echt niet leuk! De verpleegkundige heeft medelijden en probeert me zoveel mogelijk te helpen. Ze is echt heel lief en weer als dat apparaat wordt aangedrukt moet ik op mijn wang bijten om niet te gaan huilen. Huilen. De opluchting is zeer groot als blijkt dat het slechts klierweefsel is en er niks kwaadaardigs is gevonden! Snel aankleden en weg hier!!

 

Daarna een afspraak met de chirurg, zij zal een lichamelijk onderzoek bij me doen. Er is een co-assistente en er wordt gevraagd of zij er bij mag blijven om te kijken. Ik heb me ondertussen al een beetje over mijn schroom heen gezet (ik heb mijn boobies al laten zien bij de mammografie Onschuldig ) en zeg dat het goed is. Het meisje heeft niks anders gedaan dan flink snotteren en hoesten, bah! Ik moest mijn bovenkleding weer uitdoen en op een bank gaan liggen. De chirurg heeft onder mijn oksels gevoeld, in mijn hals en nek. Niks gevonden gelukkig! Ze zei wel dat ik nu niet elke dag zelf een borst-onderzoek moest gaan doen, ik moest ook nog wel gewoon leven! Daarna met gierende banden naar huis!

 

Lees verder...

uitslag bekend!!

Eindelijk...de 6 weken zijn voorbij!! De eerste week na het bloedprikken dacht ik elke dag er aan hoe het zou zijn als ik inderdaad het BRCA gen zou hebben. De tweede week dacht ik er al minder aan en daarna zakte het weg. Tot de afgelopen week...het komt nu wel heel dichtbij!

Ik heb afgelopen nacht bijna geen oog dicht gedaan. Ik was vroeg uit de veren, heb boodschappen gedaan, mijn huis opgeruimd, de tijd kon niet snel genoeg gaan! Ik had een afspraak om 1330 uur en Ingeborg kwam me rond 1230 uur ophalen. In de auto moest ik al bijna huilen, die stomme spanning! Ingeborg zei nog dat we zo mw. van Mil konden bellen als ik de uitslag niet wilde weten, maar wie A zegt, moet ook B zeggen.

Even in de wachtkamer gezeten (lees stressen) en toen kwam mw. van Mil ons halen. Ze glimlachte naar me...zou dat een goed teken zijn?

We worden meegenomen naar haar kamer en als we zitten, kijken we haar vol spanning aan...kom maar op!!

En dan zegt ze tot mijn stomme verbazing: "je komt voor de uitslag van het bloed-onderzoek en de uitslag is dat we het niet weten"....wat?????

Ik zit *&@#$ 6 weken te wachten, waarvan ik in de laatste week bijna 2 kilo ben afgevallen van de spanning, dan ben ik zover om het vonnis te horen en dan weet ze het niet?!!!!! 

Er is ergens een fout gemaakt...het ene buisje bloed geeft aan (na 6x testen) dat ik wel draagster ben van het BRCA gen en het andere buisje (wat ook 6x gestest is) geeft het niet aan. Omdat de uitslag niet 100% gelijk is, is de uitslag niet juist en weten ze het niet.

Na mijn eerste bezoek is er een man geweest die na mij bloed heeft laten prikken. Nu kan het zijn dat zijn bloed, (wat in Leiden bleef), en mijn bloed, (wat naar Amsterdam is gestuurd), zijn vermengd. Dus een buisje van mij met een buisje van hem zijn naar Amsterdam gestuurd en het andere stel bleef in Leiden....lijkt mij ZEER onwaarschijnlijk, er staat toch een naam en geboortedatum op elk buisje bloed? Maar goed, ze konden er niks van maken en mw. van Mil zei dat de mensen in Amsterdam zich net zo beroerd zouden voelen als ik...Dat denk ik dus niet!! Het was ook voor het eerst in 15 jaar tijd dat dit gebeurde...waarom dan juist bij mij?

Ik moest er volgens mw. van Mil wel ernstig rekening mee houden dat ik wel draagster ben...pff, ja zover was ik inmiddels ook wel en eigenlijk was ik er al helemaal zeker van dat ik wel draagster zou zijn, vooral omdat het ene buisje wel aangaf dat ik het gen had.

Er is opnieuw bloed geprikt, wat zowaar in een keer lukte...er wordt spoed achter gezet, dus ik hoef 'maar' 2 weken te wachten op de uitslag...Vrijdag 2 september om 16.00 uur kon ik terecht...ja daaaag, ik ga me niet weer een hele dag op vreten van de zenuwen! Ik wil het zo snel mogelijk weten...dus nu mag ik lekker al om 830 uur komen, dat scheelt!!

Ongelooflijk, wat een klote dag is dit zeg!!

 

Lees verder...

een drankje drinken in Kijkduin

op een avond in mei 2011 heb ik gezellig met Ingeborg een drankje gedronken in een restaurant in Kijkduin. Het gesprek ging ineens over mama en borstkanker en dat er een mogelijkheid bestond om me te laten testen...Ingeborg legde uit dat ik dan bloed moest laten prikken en als de uitslag bekend zou zijn, zou ik weten of ik een verhoogde kans had om borstkanker te krijgen ja of nee...Ik heb er mee ingestemd om me te laten onderzoeken...Ik ben naar de huisarts gegaan om een verwijskaart te halen en daarna is er contact opgenomen met het LUMC (Leids Universitair Medisch Centrum) om een afspraak te maken. Ik zou een brief thuis krijgen met een datum om langs te komen voor een gesprek en om bloed te laten prikken.... Lees verder...